مرض داون

يمكن تشخيص المرض في الأسابيع الأولى للحمل

المصدر الرئيسي :

BBC

07.10.2008

مرض داون :

مرض داون (Down syndrome ) (Syndrome de Down ) ، هو عبارة عن خلل في الجينات ، حيث يوجد ثلاثة نسخ من "الكروموسوم" 21 بدلاً من نسختين فقط وهي تسبب تأخرا كبيرا في القدرة على التعلم ويكون المولود المصاب به قريب الشبه بالمغول ولذلك سميت "بالبلاهه المنغولي " أو "عته منغولي" أو " الداء المنغولي" ،و تسمى بمتلازمة داون نسبة إلى " جون لانغدون داون " ، وهو طبيب بريطاني كان أول من وصفها في عام 1866. توصف الحالة بتواجد تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. تتصاحب المتلازمة غالباً بضعف العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية. يمكن التعرف على المرض غالباً أثناء الولادة. من أهم أعراضه: صغر الجسم، والبدانة، وبروز الجبهة، والتخلف العقلي.

طفل مصاب بمتلازمة داون

اختبار أكثر أمنا لتشخيص مرض داون:

أعلن فريق بحث في جامعة ستانفورد الأمريكية أنه استطاع تطوير فحص دم أكثر أمانا يمكن للمرأة الحامل بواسطته أن تعرف ما إذا كان الجنين الذي تحمله مصابا بمرض الداون أم لا.

وأجرت الجامعة الفحص على 18 سيدة، واستطاعت تحديد 9 حالات للإصابة بالمرض، وتنوي الجامعة الان إجراء الدراسة على نطاق أوسع كما يقول دكتور ستيفن كويك من فريق البحث.

ويعتمد تشخيص مرض الداون على دراسة تركيب الحمض النووي في الجنين. فالمعروف أن المريض بالداون يكون لديه نسخة إضافية من كروموزوم 21.

وإحدى الوسائل المتبعة الآن لتشخيص المرض هي إدخال إبرة داخل بطن الحامل لسحب عينة من السائل الجنيني داخل الرحم وفحص البروتينات التي تدل على عدد الكروموزومات فيه، غير أن من مخاطر هذه الوسيلة التسبب في الإجهاض حيث تبلغ نسبة حدوثه 1%.

وهناك طريقة أخرى للتشخيص بأخذ عينة من النسيج الداخلي للرحم، ونسبة الإجهاض بعدها 2%، ويمكن إجراؤها بعد مرور عشرة أسابيع على بدء الحمل في حيت تستخدم الطريقة الأخرى بعد مرور 15 أسبوعا على بدء الحمل.

أما الطريقة الجديدة فتعتمد على فحص كمية كروموزوم 21 في دم الحامل على اعتبار أن الحمض النووي يمكن أن يعبر جدار المشيمة من الطفل إلى الأم.

ويقول دكتور كويك إنه يمكن إجراء الفحص في مراحل أقرب مما يعطي المرأة وقتا أطول في تحديد خياراتها حول هذا الحمل.